II Цитогенетический метод

I Генеалогический способ

А) Правила графического изображения родословной:

• составление родословной начинается с пробанда;

• братья и сестры размещаются в порядке рождения слева вправо (от старших к младшим);

• все члены родословной, относящиеся к одному поколению, размещаются строго в один ряд;

• поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз слева от родословной;

• потомки 1-го поколения нумеруются арабскими цифрами II Цитогенетический метод слева вправо поочередно (каждый член родословной имеет собственный шифр, к примеру, I - 2, II – 3 и т.д.);

• супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

• нужно указывать возраст членов семьи, потому что некие заболевания появляются в различные периоды жизни.

Графическое изображение родословной сопровождается «легендой», в II Цитогенетический метод какой записывают данные о состоянии здоровья родственников, причину и возраст погибели, описание способов диагностики заболевания, также указывается дата составления родословной.

Генеалогический анализ родословной

1-ая задачка анализа – установление наследного нрава заболевания (признака). Потом устанавливают тип наследования.

II Цитогенетический способ

Способ используют для

- исследования обычного кариотипа человека;

- диагностики хромосомных заболеваний;

- исследования мутантного деяния разных веществ II Цитогенетический метод при хромосомных и геномных мутациях;

- составления генетических карт хромосом.

Основными показателями для цитогенетического исследования являются:

• нарушение репродуктивной функции у парней и дам неявного генеза;

• неоднократные спонтанные аборты и мертворождения;

• множественные прирожденные пороки развития у малыша;

• подозрение на хромосомную болезнь;

• пренатальная диагностика в связи с наличием транслокации у родителей при рождении II Цитогенетический метод предшествующего малыша с хромосомной заболеванием (транслокация - перенос части одной хромосомы на другую негомологичную хромосому).

Цитогенетический способ основан на микроскопичном исследовании хромосом. Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клеточки периферической крови (лимфоциты), фибробласты кожи; клеточки амниотической воды, эмбриональных тканей, хориона, костного мозга и др.

III Биохимические способыпозволяют выявить конфигурации в II Цитогенетический метод обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства.

Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, эритроциты, лейкоциты, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты). Показаниями для внедрения биохимических способов у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфичный запах мочи и пота, остановка II Цитогенетический метод роста.

У малышей биохимические способы употребляются во всех случаях при подозрении на наследные заболевания обмена веществ (задержка интеллектуального и физического развития, утрата обретенных функций, непереносимость отдельных пищевых товаров, фармацевтических препаратов и др.).

Биохимическая диагностика начинается с просеивающего подхода, в каком выделяют два уровня: первичный и уточняющий. Основная цель первичного II Цитогенетический метод уровня состоит в том, чтоб исключить здоровых индивидов и отобрать индивидов для следующего уточнения диагноза.

Имеются два вида программ первичной биохимической диагностики: массовые и селективные. Массовые просеивающие программки диагностики посреди новорожденных определяют фенилкетонурию, муковисцедоз, галактоземию и др. Просеивающие программки массовой диагностики могут быть организованы не только лишь для новорожденных II Цитогенетический метод, да и для выявления заболеваний, которые всераспространены в каких-то популяциях либо группах взрослого населения. Селективные диагностические программки предугадывают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов, у каких подозреваются генные наследные заболевания.

IV Молекулярно-генетические способыпозволяют производить точную доклиническую (до развития симптомов заболевания) диагностику многих болезней, проводить пренатальную диагностику наследных II Цитогенетический метод заболеваний. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена на самых ранешних шагах развития зародыша и плода независимо от биохимических и клинических проявлений заболевания. Молекулярно-генетические способы созданы для выявления особенностей в структуре ДНК. В базе анализа ДНК лежат две ее свойства как носителя генетической инфы: 1) последовательность нуклеотидов в ДНК имеет личные II Цитогенетический метод особенности у каждого отдельного человека (не считая монозиготных близнецов и клонированных организмов); 2) у каждого человека во всех соматических клеточках структура ДНК схожа. Для получения образцов ДНК в большинстве случаев употребляют лейкоциты периферической крови и клеточки ворсин хориона.

Молекулярно-генетические способы употребляют при диагностике наследных заболеваний (гемофилии, фенилкетонурии II Цитогенетический метод, гемоглобинопатиях, муковисцедозе и др.), в исследовательских работах для определения происхождения популяций людей, для определения отцовства, в практике судебной медицины, для генетического анализа клеток костного мозга при его трансплантации, определения мутаций, расшифровки генома человека.

V Близнецовый способпозволяет найти роль генотипа и среды в проявлении признака либо заболевания.

А) Различают монозиготных (однояйцовых II Цитогенетический метод) и дизиготных (разнояйцовых) близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, разделившейся на ранешних стадиях развития на изолированные зародыши. Дизиготные близнецы появляются при оплодотворении 2-ух и поболее сразу созрелых яйцеклеток. Они имеют около 50 % общих генов, другими словами подобны обыденным братьям и сестрам, рожденным в различное время. Процент сходства II Цитогенетический метод близнецов по изучаемому признаку именуется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью. Потому что монозиготные близнецы имеют однообразный генотип, то конкордантность у их выше, чем у дизиготных близнецов. Для оценки роли наследственности и среды в развитии того либо другого признака употребляют формулу Хольцингера: КМБ % - КДБ %

Н = ----------------------

100 % - КДБ % , где

Н – толика наследственности;

КМБ II Цитогенетический метод – конкордантность монозиготных близнецов;

КДБ – конкордантность дизиготных близнецов.

Если итог расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то главная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и напротив – чем поближе итог к нулю, тем больше роль средовых причин.

VI Способ дерматоглифики– это исследование папиллярных орнаментов пальцев, ладоней и стоп. На этих участках II Цитогенетический метод кожи имеются большие дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры владеют высочайшей степенью особенности и остаются постоянными в течение всей жизни. Потому их употребляют для определения зиготности близнецов, диагностики неких геномных и хромосомных мутаций (заболевания Дауна, Патау и др.), идентификации личности в криминалистике, установления отцовства в II Цитогенетический метод судебной медицине.

VII Иммуногенетический способпозволяет поставить либо уточнить диагноз при прирожденных иммунодефицитных состояниях (синдром Брутока, Ди Джорджа, Луи-Бара и др), также при подозрениях на антигенную несопоставимость мамы и плода по тем либо другим системам групп крови (более нередко по системе АВ0 появляется конфликт при последующих сочетаниях II Цитогенетический метод мамы и грядущего малыша: мама 0 (I) – ребенок А (II), мама 0 (I) – ребенок В (III); несопоставимость по резус-фактору появляется в случае, когда резус-положительный плод развивается в матке резус-отрицательной мамы).

VIII Способ моделирования.

Био моделирование определенных наследных заболеваний человека можно проводить на животных, имеющих схожие нарушения. К примеру, у II Цитогенетический метод собак встречается гемофилия, обусловленная рецессивным, сцепленным с полом геном; мышей – незаращение губки и неба, схожее с подобными аномалиями человека; зайчиков – эпилепсия, хомячков и крыс – сладкий диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др. В базе способа моделирования лежит закон Н.И.Вавилова о гомологичных рядах наследной изменчивости, согласно которому на генном II Цитогенетический метод уровне близкие виды и роды характеризуются схожими рядами наследной изменчивости.

Способ био моделирования применяется в главном для исследования мутагенного и тератогенного деяния новых клинических препаратов перед их клиническими испытаниями и для решения вопросов генной инженерии.

IX Популяционно-статистический способпозволяет высчитать в популяции частоту обычных и патологических генов и генотипов II Цитогенетический метод: гетерозигот, гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям, также частоту обычных и патологических фенотипов. Частота генотипов и фенотипов рассчитывается по формуле Харди-Вайнберга:

p2 + 2pq + q2 = (p + q) = 1, где

р – частота доминантного гена;

q - частота рецессивного гена;

р2 – частота гомозигот по доминантному гену;

q2 – частота гомозигот по рецессивному гену.

Наследные заболевания II Цитогенетический метод распределены по различным регионам земного шара, посреди различных рас и народностей неравномерно. Познания частоты заболевания в данном регионе содействуют правильной организации профилактических мероприятий.

Х Способы пренатальной диагностикипредставляют собой совокупа исследовательских работ, позволяющих найти болезнь до рождения малыша.

Показаниями для проведения пренатальной диагностики являются:

- наличие в семье точно установленного наследного заболевания II Цитогенетический метод;

- возраст мамы старше 35 лет, отца старше 45 лет;

- наличие у мамы Х-сцепленного рецессивного патологического гена;

- беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неявного генеза, деток с множественными прирожденными пороками развития и хромосомной патологией;

- наличие структурных перестроек хромосом у 1-го из родителей;

- гетерозиготность обоих родителей по одной паре II Цитогенетический метод аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

- беременные из зоны завышенного радиационного фона.

В пренатальной диагностике употребляют неинвазивные и инвазивные способы.

К неинвазивным способам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое исследование и биохимические способы.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода является неотклонимым компонентом обследования беременных дам. При помощи УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, недостатки невральной трубки II Цитогенетический метод, недостатки фронтальной брюшной стены, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек. Для диагностики прирожденной и наследной патологии УЗИ нужно проводить в динамике на ранешних и поболее поздних сроках беременности.

Биохимические способы включают определение уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстрадиола в сыворотке крови беременных. Эти способы являются просеивающими как подготовительные для II Цитогенетический метод выявления прирожденных пороков развития, многоплодной беременности, внутриутробной смерти плода, маловодия, опасности прерывания беременности, хромосомных болезней плода.

К инвазивным способам относятся амниоцептез, хорионбиопсия и кордоцентез, плацентоцентез и феноскопия.

Амниоцентез – это получение амниотической воды методом пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стену либо через влагалище. Амниоцентез имеет принципиальное значение в диагностике II Цитогенетический метод наследных болезней обмена веществ, хромосомной патологии и определении пола плода при гетерозиготном носительстве мамы Х-сцепленного рецессивного гена. При проведении амниоцентеза вероятны отягощения со стороны плода либо мамы (смерть плода, инфицирование полости матки).

Хорионбиопсия. Клеточки ворсин хориона несут такую же генетическую информацию, как и клеточки плода II Цитогенетический метод. Анализ этих клеток цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими способами употребляется для дородовой диагностики многих наследных заболеваний. Недочетом данного способа является более высочайшая частота выкидышей после взятия ворсин хориона.

Кордоцентез – взятие крови из пупочной вены плода. Культивирование лейкоцитов позволяет провести цитогенетический анализ. По образчикам крови вероятна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика II Цитогенетический метод наследных заболеваний без культивирования.

Фетоскопия – способ зрительного наблюдения плода в полости матки через эластический зонд, снаряженный оптической системой. Способ применяется для диагностики видимых прирожденных пороков конечностей, лица, болезней кожи, нарушений развития половых органов.

Плацентоцентез – получение ворсин плаценты во 2-м триместре беременности.

Генные заболевания

Генные заболевания встречаются почаще, чем хромосомные. Диагностика этих II Цитогенетический метод болезней обычно начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда, типа наследования. Моногенные заболевания могут иметь аутосомно-доминантныи, аутосомно-рецессивный и Х-сцеплен-ный типы наследования.

При а у т о с о м н о-д о м и н а н т н о м II Цитогенетический метод типе наследования патологический признак встречается в каждом поколении родословной и рассредотачивание меж нездоровыми и бодрствующими нередко составляет 50:50, но возможность может быть 100, 75 %. Но пенетрантность патологических проявлений практически всегда ниже 100 %. Клинические проявления болезней и их выраженность могут быть разными не только лишь меж семьями, да и снутри одной семьи. Не считая того, клинические II Цитогенетический метод признаки могут показаться не сходу после рождения, а спустя много лет.

При а у т о с о м н о-р е ц е с с и в н о м типе наследования правильному анализу содействуют указания на схожий брак (двоюродный брат и сестра), данные II Цитогенетический метод биохимических исследовательских работ изъянов обмена веществ (выявление энзимопатий).

систематизация наследных болезней обмена веществ:

1) наследные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия и др-);

2) наследные нарушения обмена углеводов (гликогеновая болезнь, галактоземия и др.);

3) наследные нарушения обмена липидов (заболевания Ниманна - Пика, болезнь Гоше и др.);

4) наследные нарушения обмена стероидов (адреногенитальный синдром и др.);

5) наследные нарушения обмена II Цитогенетический метод пуринов и пиримидинов (синдром Леша—Найяна и др.);

6) наследные нарушения обмена соединительной ткани (мукополи-сахаридозы, синдром Марфана и др.);

7) наследные нарушения обмена в эритроцитах (анемия Минков-ского — Шоффара и др.);

8) наследные нарушения всасывания в пищеварительном тракте

(муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.). Разглядим более распространенные ферментопатии, возникающие в итоге II Цитогенетический метод генных мутаций.

Хромосомные заболевания человека

Хромосомные заболевания — частая форма патологии. Было показано, что приблизительно у 40 % спонтанных абортов имеются хромосомные конфигурации, а 6 % всех мертворожденных также имеют нарушения в количестве и структуре хромосом. В то же время около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных заболеваний в группе малышей с прирожденными II Цитогенетический метод аномалиями составляет около 50 %. Посреди недоношенных деток хромосомные нарушения встречаются вчетверо почаще, чем посреди доношенных.

Клинически практически все хромосомные заболевания появляются: а) нарушением умственного развития; б) множественными прирожденными пороками. Эти нарушения обычно являются томными и касаются физического, психологического, полового развития. Это может быть интеллектуальное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация II Цитогенетический метод черепа, микроцефалия, эпикант, соответствующие черты лица (к примеру, при заболевания Дауна лицо однотипное у разных человечьих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клеточки, наличие пороков сердца и т. д. В текущее время внутриутробная диагностика хромосомных болезней вероятна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение малышей с хромосомными II Цитогенетический метод болезнями.

Какие конкретно предпосылки приводят к хромосомным мутациям — всякий раз установить фактически нереально. Это могут быть физические, хим, био причины. Не считая того, мутации в яйцеклетках у дамы могут иметь место даже во внутриутробном периоде развития. Но риск развития хромосомных болезней больше посреди старых дам. Так риск иметь малыша II Цитогенетический метод с трисомией 13-й, 18-й либо 21-й хромосомы в 60 раз превосходит эту патологию у дам в 45 лет и старше, чем в 19-24 лет. Очень юные дамы также имеют завышенный риск рождения малыша с хромосомным болезнью.

Числовые аномалии хромосом происходят в мейозе либо митозе во время первых делений зиготы. В этих случаях может II Цитогенетический метод наблюдаться мозаицизм, потому что имеется клон с обычным и модифицированным кариотипом. Клиническая картина у таких нездоровых может быть наименее выраженной.

Геномные заболевания человека

СИНДРОМЫ С ЧИСЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ АУТОСОМ

Синдром Дауна. Данная аномалия является самой нередкой формой хромосомной патологии человека и проявляется трисомиеи по^^Г^паде^ хромосом. Болезнь встречается с частотой 1 из II Цитогенетический метод 700—800 новорожденных. Обычная трисомия составляет около 95 % от общего числа нездоровых с синдромом Дауна, а 4 % приходится на транслокационный вариант и 1 % на мозаицизм.

В базе заболевания Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом или в яйцеклетке во время мейоза, или на ранешних стадиях дробления зиготы. Кариотип хворого при трисомии содержит II Цитогенетический метод 47 хромосом, при всем этом излишней является 21-я хромосома. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, а лишняя 21-я хромосома оказывается транслоцированной в большинстве случаев на хромосому группы D либо G. Время от времени схожая транслокация в равновесном состоянии находится у 1-го из родителей (в большинстве случаев у мамы). Для таковой II Цитогенетический метод семьи имеется завышенный риск повторного рождения малыша с заболеванием Дауна, потому что в мейозе у таких родителей вместе с нормальными гаметами будут появляться гаметы с несбалансированным кариотипом.

Обычно, клиническая картина трисомного и транслокационного вариантов неразличима. При мозаичном варианте (норма—трисомия) выраженность клинических симптомов заболевания Дауна находится в зависимости II Цитогенетический метод от соотношения обычного и патологического клонов: чем меньше процент обычных клеток с 46 хромосомами, тем паче выражена клиническая картина.

Мальчишки и девченки с заболеванием Дауна появляются с схожей частотой. Масса и длина тела при рождении обычно соответствуют доношенному ребенку. Голова наименьших размеров со скошенным затылком. Лицо плоское, с косым монголоидным II Цитогенетический метод разрезом глаз, широкой переносицей небольшим носом, огромным языком нередко не вмещающимся во рту. У нездоровых рот полуоткрытый, на губках нередко трещинкы, могут быть аномалии зубов, ушных раковин. Суставы имеют огромную подвижность, пальцы недлинные, на ладошки пролегает глубочайшая борозда («обезьянья борозда»).Мьшцы гипотоничные, животик увеличен нередко имеются прирожденные пороки сердца II Цитогенетический метод. Грудная клеточка деформирована. Интеллектуальное развитие нездоровых отстаёт, может быть развитие тяжеленной идиотии. Синдром Дауна сопровождается расстройствами эндокринных желез и нарушением обмена веществ.

Длительность жизни нездоровых с синдромом Дауна ограничена. Но при нормализации эндокринных функций и корректировки пороков развития длительность жизни может быть удлинена.

Синдром Патау.Этот синдром был описан К II Цитогенетический метод. Патау с соавт. (1960) как синдром множественных прирожденных пороков развития, сопровождающийся трисоми-ей гю 13-й хромосоме (рис. 21). При рождении эти малыши имеют малую массу тела, хотя появляются в срок, у беременных ими дам отмечается многоводие. Характерен внешний облик хворого: окружность черепа уменьшена, маленький лоб, узенькие глазные щели, запавшая переносица, типична расщелина II Цитогенетический метод губки, нёба. Соответствующая микрофтальмия, помутнение роговицы. Из аномалий косшо - мышечной системы более постоянны полидактилия и флексорное положение кистей. Ум нарушен, 95 % таких нездоровых погибают в возрасте до года, этому содействуют прирожденные пороки сердца (недостатки межпредсердной и межжелудочковой перегородки), органов пищеварения, поликистоз почек. При синдроме Патау всегда поражены гениталии: у II Цитогенетический метод мальчишек обычно отмечается крипторхизм, а у девченок дупликация матки и влагалища.

Синдром «кошачьего крика». Этот синдром связан с делецией недлинного плеча 5-й хромосомы (описан в 1963 г.). Плач новорожденных похож на вопль кошки, что связано с аномалиями развития горла и голосовых связок. Малыши плохо вырастают, отстают в психологическом развитии. Внешний II Цитогенетический метод облик нездоровых имеет особенности: микроцефалия, лицо круглое с гипертелоризмом, микрогнатия, эпикант, уши некорректные и низковато расположенные, маленькая шейка. Прирожденные пороки внутренних органов встречаются сравнимо изредка, более нередко грешно развитым оказывается сердечко. Большая часть деток погибает в ранешном возрасте, но описаны нездоровые старших возрастов, а именно – 53 летняя дама.

Таким макаром II Цитогенетический метод, изложенная клиническая картина болезней при разных хромосомных нарушениях сопровождается сначала отставанием в интеллектуальном развитии и обилием пороков развития. Предположительная диагностика вероятна на основании медицинской картины, а окончательный диагноз устанавливается только после исследования хромосомного набора. Всем этим нездоровым нужна консультация врача-генетика.

Заболевания с наследным предрасположением


ii-aktivno-ideacionalnaya-kulturnaya-mentalnost.html
ii-aktualizaciya-znanij.html
ii-analiticheskaya-beseda-po-rasskazu-grammatika-lyubvi.html